A 10 años de la ley sobre enfermedades huérfanas raras

DEFINICIÓN

En julio de 2010 se expidió la Ley 1392 que reconoce como especial interés las enfermedades huérfanas-raras. Estas enfermedades se caracterizan por su baja prevalencia (en Colombia menor a 1/5000 personas), cronicidad, efecto debilitante sobre los pacientes, graves alteraciones a la salud, dificultad para el diagnóstico y ausencia o poca oferta de tratamientos específicos; particularidades todas que en conjunto amenazan la vida y alteran el bienestar no solo de los pacientes, sino de las familias. Se estima que en el mundo hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades huérfanas que afectan alrededor del 7% de la población.

EL CASO DE COLOMBIA

En nuestro país, durante los últimos 10 años se ha progresado en diagnóstico, tratamiento, producción de información, cobertura por el sistema y aumento de la visibilidad de este tipo de patologías. El total de pacientes registrados asciende a 53 mil, con una concentración de los casos en Bogotá, Antioquia, Valle del Cauca y Cundinamarca. Los principales diagnósticos son la esclerosis múltiple, el déficit congénito del factor VIII, la enfermedad de Von Willebrand, el síndrome de Guillain-Barré, la miastenia grave, la displasia broncopulmonar, la drepanocitosis, la esclerosis sistémica cutánea difusa, la enfermedad de Crohn y la fibrosis quística; conjunto que en total representa una tercera parte de los casos registrados. Por sexo, la participación es superior en las mujeres (52,4%) que en los hombres; y por tipo de aseguramiento, la gran mayoría están afiliados al régimen contributivo (75,7%)

EL FUTURO

En los siguientes años es necesario implementar los centros de referencia, preferiblemente de excelencia, que integren la atención en términos de diagnóstico oportuno, tratamientos adecuados y suministro de medicamentos. Estos centros deben generar conocimiento a través de la investigación con el objetivo de aportar a una mejor gestión. Adicional, es necesaria la inserción social para eliminar barreras: acceder a bienes, servicios, educación y al mercado laboral. Es importante continuar con la formación del talento humano de salud para que diagnostique y trate oportunamente los casos, se asegure la sostenibilidad creando recursos adicionales, se establezca la compra centralizada de medicamentos y métodos diagnósticos, se evalúen las nuevas tecnologías para garantizar mejores desenlaces en salud, se genere información que contribuya a la transparencia, se instituya la declaración de intereses de los diferentes participantes, se defina una ruta de atención y, sobre todo, reglas claras.

Para poder evaluar objetivamente los avances en los próximos años, se debería instaurar una línea de base con los resultados obtenidos a la fecha, establecer las metas para los próximos 5 – 10 años, utilizar una metodología para el seguimiento, evaluar el impacto, publicar los resultados y aplicar oportunamente las nuevas decisiones. Todas estas acciones se deben dirigir a mantener los logros alcanzados y mejorar la atención, aunque esto dependerá en buena medida de la evolución del Sistema de Salud en términos de acceso, cobertura, equidad y recursos. Con seguridad, en un futuro próximo el progreso en diagnóstico y tratamiento será extraordinario, lo que requiere que, además a mantener los logros actuales, que el sistema se ubique a la vanguardia para contribuir tanto a la salud como al bienestar de los pacientes y las familias. Este gran esfuerzo debe ir acompañado de otros sectores; por ejemplo, educación y trabajo para facilitar la inclusión social; aunque lo más importante para realizar con todo éxito las propuestas es la comprensión y solidaridad de todo el país.

Tomado de: Revista Formasalud Agosto de 2020. Ed. 13

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